Lima Penyakit Langka Ini Akibat Kelainan Enzim

Enzim adalah sejenis protein yang berfungsi sebagai katalisator untuk mempercepat reaksi kimia dalam tubuh. Enzim dibutuhkan untuk pernafasan, mencerna makanan, fungsi otot, saraf, dan lainnya. Kekurangan enzim dapat memacu gangguan fungsi metabolisme tubuh yang kemudian memicu penyakit serius.

Kekurangan enzim ada yang bersifat genetik, dalam arti diturunkan dari orang tua. Kekurangan enzim tipe ini disebabkan oleh kelainan gen di dalam tubuh. Kelainan enzim yang bersifat genetik termasuk dalam penyakit langka karena proporsi yang terkena sangat kecil.

Baca juga: 10 Penyakit Langka yang Belum Ada Obatnya

Penyakit Langka Akibat Kelainan Enzim

Berikut ini penyakit langka akibat kelainan enzim:

1. Penyakit Fabry

Geng Sehat yang pernah menonton drama korea Doctor John pasti pernah mendengar tentang penyakit ini. Salah seorang tahanan mengalami rasa terbakar di area tangan dan kaki, timbul bintik-bintik merah gelap pada kulit (yang disebut angiokeratoma), masalah pada pencernaan berupa mual dan diare juga penurunan kemampuan untuk berkeringat (hipohidrosis).

Penyakit Fabry disebabkan oleh kelainan pada gen GLA, yang mengarah pada defisiensi α-galaktosidase. Kekurangan enzim ini menyebabkan terjadinya penumpukan jenis lemak yang disebut globotriaosylceramide (Gb3, atau GL-3) dalam tubuh. Penyakit ini berkembang lambat karena GL-3 berakumulasi secara bertahap. Penumpukan lama mengakibatkan kerusakan pada jantung dan pembuluh darah sehingga meningkatkan terjadinya stroke dan serangan jantung.

2. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kelainan metabolisme fenilalanin yang disebabkan oleh defisiensi fenilalanin hidroksilase. Insiden Fenilketonuria paling banyak pada ras Kaukasia. Penderita fenilketonuria dapat mengalami kegagalan pertumbuhan, ukuran lingkar kepala kecil (mikrosefali), kejang dan gangguan intelektual yang disebabkan oleh akumulasi produk sampingan beracun fenilalanin.

Fenilketonuria dapat dideteksi dalam skrining bayi baru lahir dan dengan perawatan diet dini yang terdiri dari diet rendah protein dengan pembatasan fenilalanin dapat mencegah perkembangan gejala.

Baca juga: Hemofilia, Penyakit Langka yang Diderita Lay EXO

3. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs (TSD) adalah penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA. Mutasi ini menyebabkan rendahnya atau tidak aktifnya enzim beta-hexosaminida. Penyakit ini umumnya muncul pada saat bayi.

Anak-anak dengan Tay-Sachs sering menunjukkan gejala hilangnya keterampilan secara bertahap, kejang, kehilangan kontrol gerakan, kemampuan berbicara dan fungsi kognitif. Selanjutnya, anak akan mengalami kekakuan otot yang menyebabkan kelumpuhan. Kematian pada anak-anak ini biasanya disebabkan oleh infeksi. Harapan hidup adalah antara 2 – 4 tahun setelah timbulnya gejala

4. Penyakit Maple Syrup Urine

Penyakit maple syrup urine adalah gangguan metabolisme yang disebabkan oleh penurunan fungsi kompleks enzim α-ketoacid dehydrogenase. Gejala klasik Maple Syrup Urine Disease (MSUD) pada bayi ditandai dengan bau sirup maple pada serumen dan air seni pada minggu-minggu pertama. Jika tidak diobati, bayi dapat mengalami lesu, kurang makan, gagal nafas, gerakan “bersepeda”, diikuti oleh koma dan kematian dini akibat pembengkakan otak.

5. Penyakit Hurler

Penyakit Hurler disebabkan oleh defisiensi α-l-iduronidase. Kekurangan enzim ini menyebabkan penumpukan molekul mukopolisakarida. Bayi dengan penyakit Hurler tampak normal saat lahir, tetapi setelah 6 bulan wajah bayi terlihat kasar. Pembesaran hati dapat teraba dan hernia umbilikalis dan inguinalis mungkin muncul.

Gejala gangguan kognitif juga dapat terjadi seperti kesulitan berpikir dan belajar, kesulitan berbicara dan hiperaktivitas ketika anak memasuki usia balita.

Baca juga: Tes Kelainan Kromosom Janin Dilakukan Seperti Tes Darah Biasa

Apakah Bisa Diobati?

Meskipun merupakan penyakit langka, kelainan enzim seperti tersebut di atas perlu mendapatkan penanganan yang tepat. Deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat mengurangi risiko pernyakit ini berkembang lanjut.

Terapi bertujuan untuk mengatasi gangguan metabolisme yang terjadi antara lain dengan :

• Mengganti enzim yang hilang atau kurang disebut Enzyme Replacement Therapy (ERT)
• Mengurangi konsumsi makanan dan atau obat-obatan yang tidak dapat dicerna dengan baik
• Detoksifikasi untuk menghilangkan penumpukan bahan beracun yang terjadi

Baca juga: Inilah 5 Penyakit Langka dan Kendala Penanganannya di Indonesia

Referensi

1. Zarate, Y. A., & Hopkin, R. J. 2008. Fabry’s disease. The Lancet. Vol. 372(9647).p. 1427–1435.

2. Williams RA, et al. 2008. Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine Metabolism. Clin Biochem Rev. Vol 29. p.31 – 41.
3. Lopez Vasquez, K. 2020. Tay-Sachs disease. Journal of Neonatal Nursing.1 -3
4. Blackburn, et al. 2017. Maple syrup urine disease: mechanisms and Appl Clin Genet. Vol.10. p.57–66.
5. 5. Grech R, et al. 2013. Hurler syndrome (Mucopolysaccharidosis type I). BMJ Case Rep.

.