Seorang remaja laki-laki diantar ibunya ke Klinik Manajemen Nyeri suatu rumah sakit dengan kondisi lengan bawah kiri berdarah dan tampak luka terbuka yang parah. Si remaja tampak biasa saja tanpa ada rasa sakit apapun. Demikian cuplikan salah satu episode drama korea Doctor John. Apakah si remaja ini manusia super ?

Dalam dunia kedokteran, ternyata ada kasus di mana tubuh seseorang tidak dapat merasakan sakit, baik itu dicubit, dipukul, tergores benda tajam, tersiram air panas, atau patah tulang sekalipun. Tubuh yang tidak dapat merasakan sakit ini merupakan penyakit yang disebut sebagai CIPA atau Congenital Insensitivity to Pain with Anhydrosis.

Geng Sehat mungkin tidak pernah mendengar tentang penyakit ini karena memang CIPA merupakan penyakit langka.Yuk cari tahu selengkapnya!

Baca juga: Cuaca Dingin Picu Sakit Kepala

Apa itu CIPA?

CIPA merupakan kelainan bawaan yang bersifat resesif autosom, artinya diwarisi dari gen kedua orang tua. Orang tua masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi tersebut.

Mutasi pada gen NTRK1 (Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) menyebabkan protein tidak dapat mengirimkan sinyal. Tanpa pensinyalan yang tepat, sel saraf (neuron) akan mati karena proses penghancuran diri yang disebut apoptosis. Hilangnya neuron sensorik menyebabkan ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan suhu pada penderita CIPA. Selain itu, penderita CIPA kehilangan saraf yang menuju ke kelenjar keringatnya, yang menyebabkan anhidrosis.

Sesuai namanya, CIPA memiliki 2 (dua) gejala khas yaitu ketidakmampuan merasakan sakit dan suhu (Insensitivity to Pain) dan tidak adanya/penurunan produksi keringat (Anhidrosis). Ketidakmampuan ini menyebabkan seseorang tidak mempunyai respon kontrol terhadap rasa sakit dan suhu. Anhidrosis menyebabkan penderita CIPA mudah mengalami demam tinggi yang mana dapat membahayakan hidupnya.

CIPA sebenarnya bisa diketahui dari sejak bayi. Orang tua dapat mencurigai anaknya terkena CIPA jika si anak berperilaku seperti sering menggigit lidahnya sendiri, menggigit jari, atau jatuh tetapi tidak pernah menangis. Penderita CIPA sering juga ditemukan mengalami cedera pada kornea karena terlalu keras mengucek matanya pada saat tidur.

Ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan suhu sering menyebabkan cedera parah berulang. Kemampuan sembuh dari cedera kulit dan tulang pada penderita CIPA umumnya berjalan lambat. Trauma berulang dapat menyebabkan infeksi tulang kronis (osteomielitis) atau kondisi yang disebut sendi Charcot, di mana tulang dan jaringan di sekitar sendi hancur.

Baca juga: Penyebab Nyeri Dada Sebelah Kiri

Gejala lainnya dapat ditemukan pada penderita CIPA antara lain memiliki kulit yang tebal dan kasar (likenifikasi) di telapak tangan atau kuku jari tangan atau kuku kaki yang cacat. Mereka juga dapat memiliki bercak di kulit kepala mereka di mana rambut tidak tumbuh (hipotrikosis). Beberapa orang dengan CIPA memiliki tonus otot yang lemah (hipotonia), tetapi kekuatan dan tonus otot menjadi lebih normal seiring bertambahnya usia.

Apakah ketidakmampuan merasakan sakit fisik juga termasuk ketidakmampuan merasakan sakit emosional pada penderita CIPA?. Sekitar setengah dari orang dengan CIPA menunjukkan tanda-tanda hiperaktif atau ketidakstabilan emosional, dan sebagian dari mereka dapat mengalami cacat intelektual. Tanda-tanda hiperakif, iritabilitas akan berkurang sering pertambahan usia.

Diagnosis CIPA dapat dilakukan melalui pemeriksaan genetik. Sayangnya, masih belum ada obat untuk CIPA. Yang dapat dilakukan oleh keluarga penderita CIPA adalah mencegah mereka agar tidak melakukan hal berbahaya dan hidup dengan sehat dan terkontrol.

Kontrol terhadap diri sendiri dapat diterapkan sejak anak-anak. Orang tua memainkan peranan penting dalam hal ini. Orang tua dapat mengajarkan anak-anaknya untuk memberitahukan jika terjatuh, luka, atau mengalami cedera lainnya. Pada saat tidur, anak dapat dipakaikan pelindung mata untuk mencegah mengucek mata pada saat tidur. Perlu kerjasama dengan para dokter spesialis untuk mendapatkan penanganan yang optimal.

Kontrol terhadap suhu tubuh secara rutin juga hal penting pada penderita CIPA. Biasanya, berkeringat membantu mendinginkan suhu tubuh. Namun, pada orang dengan CIPA, anhidrosis sering menyebabkan demam tinggi berulang (hiperpireksia) dan kejang demam. Hindari penderita CIPA dari lingkungan dan makanan yang terlalu panas atau dingin.

Memang tidak mudah bagi penderita CIPA untuk menjalani kehidupan sehari-hari. Dukungan dari orang-orang sekitarnya dibutuhkan. Mereka tetap bisa hidup seperti orang biasa walaupun dengan kontrol ketat. Semoga ke depan, penelitian medis dapat menemukan obat untuk penyakit CIPA ini.

Baca juga: 7 Fakta Obat Parasetamol Yang Harus Kamu Ketahui

Referensi

1. Edwin Dias & Siddu Charki. 2012. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. J Pediatr Neurosci. Vol. 7(2). p.156–157.

2. Indo Y. 2020. NTRK1 Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®

3. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain-with-anhidrosis